OCA

Αυτή είναι μια βελτιωμένη αυτοματοποιημένη μετάφραση αυτού του άρθρου.

Για τη διάγνωση αλβινισμός, πρώτον μια φυσική εξέταση είναι απαραίτητη. Μετά από το χρώμα του δέρματος και το χρώμα των μαλλιών είναι αποφασισμένοι, μια οφθαλμολογική εξέταση ακολουθεί. Η οφθαλμική look-up μπορεί να περιλαμβάνει εξέταση του βυθού και σχισμοειδή λυχνία αξιολόγησης, προκειμένου να εντοπίσουμε ασθένειες όπως: στραβισμό, διαθλαστικό σφάλμα, βοθρίου υποπλασία, νυσταγμό, ένα μπλε-γκρι ή ανοιχτό καστανό χρώμα στα μάτια και ίριδας διαφωτισμό.

 Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί. Αυτό το τεστ δείχνει τα εγκεφαλικά κύματα που παράγονται όταν τα μάτια είναι εκτεθειμένα στο φως και μπορεί να δώσει πληροφορίες σχετικά με οπτικά νεύρα που δεν είναι στη σωστή κατεύθυνση.

Εάν ένας ασθενής είναι ύποπτα ότι πάσχουν από αλμπινισμό, ο φαινότυπος πρέπει να εκτιμηθεί.

Αν υπάρχει μια ελάχιστη παρουσία της μελανίνης, η πιθανή διάγνωση είναι OCA 1Β, OCA 2 ή 3. OCA OCA 1Α είναι πιθανό να συμβεί όταν ο ασθενής δεν παρουσιάζει καθόλου χρωστική ουσία. Εάν το μωρό παρουσιάζει τα λευκά μαλλιά κατά τη γέννηση, η μόνη πιθανή αιτία είναι η OCA 1. Για να είμαστε σίγουροι ότι OCA1 είναι η σωστή διάγνωση, αξιολόγηση του βολβού της τρίχας μπορεί να γίνει .Το βολβό της τρίχας έχει ληφθεί από το τριχωτό της κεφαλής. Αν το αποτέλεσμα είναι θετικό και ο ασθενής παρουσιάζει επίσης χρωστική ουσία σε ένα μικρό ποσό, τότε η διάγνωση μπορεί να είναι OCA 2, OCA 1Β, OCA 3.

Για να είναι σαφές ποια από αυτό το 3 προϋπόθεση είναι η διάγνωση, η περαιτέρω εξέταση των γονιδίων όπου πρωτεΐνη P- ή τυροσινάση ιδρύθηκε χρειάζεται. Η δοκιμή αυτή είναι μάλλον δύσκολο να πάρει γι ‘αυτό μια εναλλακτική λύση είναι η βιοψία του δέρματος. Μια βιοψία του δέρματος μπορεί επίσης να δώσει πληροφορίες σχετικά με την Ρ-πρωτεΐνης και την τυροσινάση και για το ΤΚΡ-1. Αν τα μαλλιά του ασθενούς είναι ασημένια τότε CHS μπορεί να είναι η αιτία.

Albinism δεν αποτελεί αιτία για προβλήματα ψυχικής υγείας ή καθυστέρηση. Είναι σχεδόν αδύνατο να ορίσετε μια καλή διάγνωση χωρίς αξιολόγηση της οικογενειακής ιστορίας. Ένα χρήσιμο τεστ για οικογένειες όπου τα άλλα μέλη έχουν επίσης είναι αλβινισμός η γενετική ανάλυση της αλληλουχίας. Σε γενικές γραμμές οι άνθρωποι που πάσχουν από αλμπινισμό έχουν μια φυσιολογική ζωή και μπορεί να έχει φυσιολογικές δραστηριότητες.

albinism, OCA, αιτία, ασθενής, δέρμα, δοκιμή, τα μαλλιά, τη διάγνωση, την εξέταση, τις συνθήκες