μελανίνη

Αυτή είναι μια βελτιωμένη αυτοματοποιημένη μετάφραση αυτού του άρθρου.

Albinism είναι μια κληρονομική νόσος (κληρονομική), η οποία οφείλεται στην απουσία της μελανίνης, η χρωστική ουσία που δίνει χρώμα στα μαλλιά και τα μάτια και το δέρμα. Το είδος και η ποσότητα της μελανίνης που παράγεται από τον οργανισμό καθορίζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια χρώμα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι albinism είναι ευαίσθητα στο φως του ήλιου και να έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος.

 Η μελανίνη παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη οπτικών νεύρων. Ετσι, αλβινισμός σχετίζεται με διαταραχές στην ανάπτυξη των ματιών και τη λειτουργία.

Albinism χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική απουσία της μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Στην περίπτωση του αλβινισμός, ο αριθμός των μελανοκύτταρα (κύτταρα που παράγουν μελανίνη) της επιδερμίδας και θυλάκων των τριχών είναι φυσιολογική. Αντ ‘αυτού, υπάρχει ένα ελάττωμα σχετίζεται με το πώς το σώμα χρησιμοποιεί το αμινοξύ τυροσίνη. Κανονικά, η τυροσίνη μετατρέπεται σε μελανίνη, αλλά στην περίπτωση του αλβινισμός μπλοκάρεται ή να μειωθεί αυτή η μετατροπή.

Οφθαλμο-δερματική αλβινισμός:

Οφθαλμο-δερματική αλβινισμός προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα τέσσερα γονίδια που εμπλέκονται στην πρόκληση αλβινισμός. Αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε διαταραχές του οφθαλμού και το δέρμα και η έλλειψη τριχών του χρώματος.

Σύνδρομο Hermansky-Pudlak .:

Αυτό το σύνδρομο είναι μια σπάνια ασθένεια υπνοδωματίων παρόμοια σημεία και συμπτώματα όπως αλβινισμός, που σχετίζονται με την οφθαλμο-δερματική αλβινισμός, η οποία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές των πνευμόνων (διάμεση πνευμονοπάθεια), εντερική νόσο (κολίτιδα) και διαταραχές της πήξης.

Chediak-Higashi σύνδρομο:

Σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια σπάνια μορφή αλβινισμός προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο του συνδρόμου cormozom 1. Ανωμαλία χαρακτηρίζεται από λευκοκύτταρα (λευκά αιμοσφαίρια), η κατάργηση των φαγοκυτταρική δράση τους, προκαλώντας σημαντική sensitiviness στη μόλυνση. Συνδέεται με ελαττώματα του δέρματος, των ματιών και τη χρώση των τριχών.

Αυτή η διαταραχή προκαλείται από ένα ελάττωμα στο μεταβολισμό της μελανίνης και χαρακτηρίζεται από την απουσία αυτού του χρωστική ουσία που προστατεύει το δέρμα από την ηλιακή ακτινοβολία. Η μελανίνη παράγεται από τα μελανοκύτταρα, τα οποία βρίσκονται στο δέρμα και τα μάτια. Μια μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη παραγωγής μελανίνης ή χαμηλό επίπεδο της μελανίνης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις αλβινισμός, να εκδηλώνουν την ασθένεια, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου – ένα από κάθε γονέα. Αν το άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο, η νόσος δεν θα αναπτυχθεί.

Επιπτώσεις της μετάλλαξης για την ανάπτυξη των ματιών

Όποια και αν είναι η γενετική μετάλλαξη είναι παρούσα, η ανεπάρκεια θέαμα είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό σε όλες τις περιπτώσεις αλβινισμός. Αυτό προκαλείται από ελαττωματική ανάπτυξη των νευρικών οδών από το μάτι στην κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς.

albinism, η μετάλλαξη, μελανίνη, νόσος, παθήσεις των ματιών, που προκαλείται, τα μαλλιά, τα μάτια, το δέρμα, το σύνδρομο